Каріотип - аналіз, який розкриє таємниці спадковості

Сьогодні часто в художній літературі або детективних фільмах часто сищикам знайти справжнього винуватця злочину допомагає дослідження на каріотип - аналіз, що дозволяє вивчити ДНК людини і порівняти його, при необхідності, з контрольними зразками. Безсумнівно, генетичні дослідження стали широко впроваджуватися в медичну практику зі створенням відповідного обладнання, методик дослідження і появою покоління фахівців, здатних з цим обладнанням працювати.

Дослідження на каріотип - важливий метод генетичної діагностики

Дослідження каріотипу в медичній практиці являюется одним з етапів медико-генетичного консультування. Сам принцип дослідження заснований на тому, що в клітинах будь-якого живого організму складу хромосом, носіїв генетичної інформації, залишається незмінним протягом життя. Кожна жива істота незалежно від виду отримує від своїх батьків половину хромосомного набору, який з'єднується в момент запліднення - з цього моменту починається розвиток нового організму. Кількість хромосом і їх характеристики залишаються незмінними протягом усього життя. Власне, тому кожній людині тільки один раз у житті доводиться проводити дослідження на каріотип.

Аналіз може виконуватися з клітинами будь-якого органу людини - склад хромосом залишається незмінним незалежно від тканини і методу забору матеріалу. Це дослідження затребуване в медицині, де такий сучасний метод діагностики використовується для виявлення можливих генетичних захворювань як у самого пацієнта, так і у його родичів. Знайшов застосування цей аналіз і в криміналістиці, де каріотип клітин використовують у різних експертизах і судовій медицині.

Як проводять дослідження

Потрібно знати, що при необхідності дослідженню можна піддавати будь-які клітини організму людини, а в деяких випадках навіть відмерлі клітини (волосся, нігті, епідерміс). Але швидкість отримання результату залежить від того, наскільки інтенсивно клітини тієї чи іншої тканини людського організму діляться. Адже тільки з ядрами часто діляться клітин можна проводити швидкий тест на каріотип. Аналіз навіть при сприятливому збігу обставин потребують деякого часу - в кращому випадку повний результат дослідження можна отримати на руки через 25-30 днів. У криміналістичній практиці можуть використовуватися експрес-тести - вони вимагають меншого часу, але і їх результат вимагає додаткової перевірки в звичайному режимі.

При проведенні дослідження проводиться культивування взятого зразка матеріалу в лабораторних умовах. На особливих поживних середовищах і тільки в лабораторних умовах проводиться вирощування клітинної культури. Найчастіше для дослідження береться кров - капілярна (дуже рідко) або венозна, рідше - зішкріб зі слизової оболонки порожнини рота. Аналіз крові на каріотип в сучасній лікарській практиці найчастіше використовують при медико-генетичному консультуванні. Такий спосіб отримання матеріалу допомагає отримати достатню кількість клітин (найчастіше лейкоцитів), які і будуть вирощуватися в лабораторії, фіксуватися, фарбуватися спеціальними барвниками і досліджуватися.

Коли аналіз каріотипу важливий

Часто виявляється, що в безплідді подружньої пари винні хромосомні зміни в клітинах одного з потенційних батьків, тому при безплідді або звичному невиношуванні вагітності досліджують каріотип. Аналіз зазвичай призначають в комплексі інструментальних та лабораторних досліджень, але проводити його потрібно тільки за направленням лікаря, після проведення огляду і рутинних тестів.

Цей аналіз необхідний і при виявленні спадкової патології, особливо передається по аутосомно-рецесивним типом (захворювання виникає тільки при «зустрічі» двох патологічних генів). Сьогодні це дослідження може призначатися як новонародженій дитині і людині протягом всього його подальшого життя, так і плоду - при проведенні інвазивної діагностики. У цьому випадку матеріалом для аналізу стає навколоплідної рідини, частки плаценти або хоріона.