Аналіз на каріотип подружжя - шанс стати батьками

Мабуть, самим щасливою подією для кожної подружньої пари є народження дитини. Але, на жаль, в даний час багато стикаються з проблемою неможливості зачаття. Основною причиною є безпліддя одного з подружжя в результаті можливих генетичних порушень. Це відбувається внаслідок зміни структури молекул ДНК, коли порушується кількість хромосом, або під впливом несприятливих умов навколишнього середовища, коли відбуваються інші генетичні мутації. Щоб визначити всі ці відхилення і уникнути виникнення проблем надалі важливим є не тільки тестування пари на генетичну сумісність, але проходження молекулярно-генетичного обстеження.

Важливість визначення каріотипу подружжя

Одним з найважливіших генетичних досліджень у підготовці до зачаття є аналіз на каріотип подружжя. Каріотип - це опис всіх ознак хромосом, які є носіями ДНК. Даний аналіз дозволяє визначити генетичні захворювання або спрогнозувати можливість їх появи у потомства. При виявленні в одного з батьків несприятливого набору хромосом з'являється ризик того, що дитина може народитися з важкою формою розумової відсталості або іншими хворобами. Каріотип людини змінити неможливо, але при своєчасному визначенні відхилення використовують методи виявлення каріотипу у плода і можливість його лікування.

Також існує велика ймовірність зриву вагітності при хромосомних відхиленнях. Але завдяки своєчасному визначенню проблеми і споконвічного планування вагітності є ймовірність народження здорового потомства. У випадках, якщо немає можливості лікування одного з подружжя, створені спеціальні донорські програми, які допомагають парам у народженні дитини.

Після того як каріотип подружжя визначений, проводять діагностику хромосомних синдромів - каріотипування. Результати такого діагностування дозволяють визначити аномалії розвитку плода через структурних перебудов в хромосомному наборі одного з батьків. У більшості розвинених країн такий аналіз є обов'язковим перед укладенням шлюбу. Особливо важливим є проведення цього аналізу в сім'ях, які довго не можуть зачати дитину, або в тих випадках, коли вже були викидні (відбувався аборт). Визначити каріотип жінки в цьому випадку - найважливіше завдання. Саме тому проведення таких аналізів є необхідним і дозволяє уникнути народження дітей з важкою патологією.

Аналіз на каріотип

Процедура, що дозволяє визначити каріотип подружжя, абсолютно безболісна і полягає в здачі крові з вени. Результати визначаються протягом двох тижнів і дозволяють виявити відхилення структури хромосом і їх число. При хороших результатах загальна кількість хромосом у здорової людини дорівнює 46, дві з яких є статевими і визначаються як ХУ у чоловіків і ХХ у жінок. У частих випадках хромосомні або генні мутації, викликані патологічними відхиленнями, призводять до неможливості виношування дитини і, як наслідок, до викидня або безпліддя.

З крові, взятої для того, щоб визначити каріотип подружжя, відсівають одноядерні лейкоцити, до яких приєднують активні клітини, здатні ділитися. У певний момент процес розподілу зупиняють, отримані клітини забарвлюють і за допомогою мікроскопа збільшують і фотографують. Фарбування відбувається за допомогою різних барвників (класичний і спектральний тести), що дозволяє отримати візуальне уявлення про повний набір хромосом.

Для отримання найкращих результатів у діагностиці та лікуванні безпліддя та інших захворювань найкращим рішенням буде звернутися в центр репродуктивної медицини. У таких центрах подружжя може отримати необхідні їм консультації досвідчених фахівців, які згодом допоможуть підібрати правильні курси лікування. Вартість аналізів і лікування в подібних центрах відповідає наданому увазі і зручності і є цілком виправданою в досягненні поставленої мети - народження здорового потомства.