Хромосомні хвороби - патологія, що залежить від мутацій

Сучасний рівень розвитку медицини довів, що схильність до деяких хвороб або виникнення захворювань в будь-якому віці може обумовлюватися спадковими причинами або поразкою спадкового матеріалу (мутацією хромосом) батьків. На сьогоднішній день доведено, що хромосомні хвороби можуть ставати причиною розвитку порушень у роботі різних органів і систем організму, причому ступінь вираженості патології залежить від безлічі факторів.

Хромосомні хвороби - «небесна» кара або вплив навколишнього середовища?

Причинами появи даного типу недуг стають порушення будови окремих хромосом або зміни їх кількості. Мутації, які провокують хромосомні хвороби людини, можуть виникати в статевих клітинах батьків (в цьому випадку зміни будуть виявлятися у всіх клітинах організму нащадка) або на дуже ранніх стадіях ембріонального розвитку. У цьому випадку при генетичному дослідженні зміни будуть виявлятися тільки в частині клітин - виникає мозаїцизм. Ступінь вираженості порушень в чому залежить від того, в який момент виникло поразку батьківських хромосом, а також від того, наскільки виражено така зміна.

Дефект хромосомного набору може виникати в статевих хромосомах і в аутосомах, причому і в тому, і в іншому випадку можливі перебудови (мутації), а також зміна кількості - зменшення або збільшення числа носіїв спадкової інформації. У переважній більшості випадків хромосомні хвороби мають яскраве клінічний прояв, причому є різниця між захворюваннями, які пов'язані з ураженням аутосом і зміною статевих хромосом. У першому випадку клінічна картина захворювання яскраво проявляється вже в перші дні життя новонародженого, тоді як патологія статевих хромосом може яскраво проявитися тільки до періоду статевого дозрівання дитини.

Причини хромосомних хвороб

У переважній більшості випадків причиною виникнення хромосомних мутації стає негативний вплив шкідливих факторів зовнішнього середовища на статеві клітини і спадковий матеріал, в них міститься. Ушкоджувальними факторами можуть бути іонізуюча радіація, високі та низькі температури, хімічні агенти, у тому числі лікарські препарати, вірусні агенти і зміни метаболізму в організмах батьків.

Коли дослідження каріотипу необхідно?

Доведено, що зміни в статевих клітинах можуть накопичуватися з віком, саме тому «вікових» батьків при плануванні сім'ї або під час спостереження в період вагітності обов'язково направляють на медико-генетичне консультування. Потрібно проведення досліджень хромосом (вивчення каріотипу майбутніх батьків) при спонтанних абортах і мертвонароджених, а також обов'язково проведення досліджень в тому випадку, якщо лікар підозрює будь-яку хромосомну патологію у дитини.

Сучасний рівень розвитку медицини довів, що одні і теж хромосомні хвороби можуть викликатися як зміною числа хромосом, так і перебудовою хромосом в окремо взятій групі. До таких хвороб, перш за все, відноситься хвороба Дауна, яка може викликатися як збільшенням (трисомией 21 пари хромосом), так і прикріпленням «зайвої» 21 хромосоми до інших парам. У цьому випадку проведення дослідження при наявності в сім'ї дітей з цією спадковою патологією допомагає скласти прогноз ймовірності народження здорової дитини.

Хромосомні хвороби - чи можливо лікування?

Кожен лікар, якому доводиться стикатися з будь-якими хромосомними хворобами, з гіркотою змушений констатувати, що радикальне лікування пацієнтів неможливо. Саме тому при ураженні аутосом проводиться симптоматичне лікування, покликане лише в невеликій мірі компенсувати розвиваються порушення. У будь-якому випадку у хворих виявляються множинні вади розвитку, в тому числі розумова відсталість, дефекти серцево-судинної системи, грубі зміни метаболізму.

Поразка статевих хромосом, наприклад, трисомія по Х хромосомі, може проявлятися у дівчат тільки при досягненні віку статевого дозрівання. При цьому захворюванні рідко зустрічаються грубі вади розвитку, а виникаючі порушення статевого диференціювання в деякій мірі можуть компенсуватися прийомом гормональних препаратів. Потрібно розуміти, що така терапія не впливає на спадковий апарат клітини (самі хромосоми), але допомагає впоратися з виникаючими відхиленнями у фізичному і психічному статусі пацієнток.