Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація

Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов'язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні (спостерігається зміна в їх будові) і числові (характеризуються зміною кількості хромосом в парі генома).

Структурні хромосомні мутації. Це порушення, яке пов'язане з розривом і подальшим зв'язуванням ділянок хромосом, в результаті чого змінюється вихідний генетичний матеріал. Вони можуть бути:

— збалансованими - в цьому випадку не спостерігається дефіцит або надлишок генетичного матеріалу, тому в більшості випадків вони ніяк не проявляються. Але існує величезний ризик передачі незбалансованого набору генетичного матеріалу при розмноженні.

— незбалансованими - в цьому випадку народжена дитина має ряд важких патологій.

Розрізняють такі способи зміни структури хромосом:

• Делеции - хромосомні мутації, які пов'язані з розривом хромосомної нитки і втратою її важливої частини. Подібні зміни призводять до тяжких наслідків, а в деяких випадках і до летального результату.
• Дуплікації - мутації, які пов'язані з подвоєнням певної ділянки ДНК, при цьому важкі патології відсутні.
• Транслокация - здійснюється при розриві двох поруч розташованих хромосом. В результаті цього обидві хромосоми обмінюються своїми частинами, утворюючи новий набір генетичного матеріалу.
• Інсеціі - характеризуються переносом ділянки однієї хромосоми на іншу.
• Інверсії - при такій формі мутації розрив хромосоми відбувається в двох місцях одночасно. Після цього ту ділянку, який розташований між розривами, повертається навколо осі, змінюючи генетичну послідовність.

Числові хромосомні мутації. Як вже говорилося, такого роду мутації пов'язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють такі типи:

• Трисомія - хромосомная мутація, яка супроводжується появою в генетичному наборі додаткової хромосоми. Це відбувається в тому випадку, якщо під час поділу клітини дочірні хромосоми не розходяться. Подібні зміни викликають і фенотипічні патології. Деякі трисомії ведуть до внутрішньоутробної смерті плоду вже на ранніх стадіях його розвитку. Причини мутації до кінця ще не з'ясовані.
• Моносомія - хромосомная мутація, яка характеризується зникненням однієї хромосоми. У більшості випадків такий організм не життєздатний, тому вмирає на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
• Поліплодія - дуже рідкісне явище, яке характеризується наявністю в клітині потроєного, а іноді навіть і почетвереній набору хромосом. Організм з подібними відхиленнями не здатний жити - він або вмирає ще до пологів, або відразу ж після них.
• Числові зміни в статевих хромосомах - досить поширене явище, яке супроводжується збільшенням кількості хромосом в останній, двадцять третього парі.

Хромосомні мутації: приклади

Сучасна медицина знає безліч випадків народження дітей з хромосомними дефектами. Як уже говорилося раніше, деякі хромосомні мутації не викликають видимих реакцій з боку організму, а деякі просто не сумісні з виживанням. Але є й досить відомі генетичні захворювання, які виникають саме в результаті зміни генетичного матеріалу.

Наприклад, синдром Дауна - це трисомія по 21 парі хромосом. Подібне порушення супроводжується вродженими вадами серця і кровоносної системи, а також особливостями у зовнішньому вигляді людини і затримкою психічного розвитку.

Синдром Патау - трисомія по 13 парі. Супроводжується подібне порушення неправильним розвитком кісток, змінами у формі черепа, багатопалості на ногах або руках (шість пальців), порушенням в роботі серцево-судинної і нервової систем.

Синдром Тернера - це моносомия по 23 (статевий) парі хромосом, в результаті чого плід отримує тільки одну Х-хромосому. У таких людей уповільнений розвиток статевої системи і слабкий прояв вторинних статевих ознак.