Хвороба Дауна: причини і симптоми

Хвороба Дауна - назва недуги, знайоме всім, але при цьому мало хто насправді знає, в чому полягає його особливість і які люди, які страждають нею. Вперше симптоми захворювання були описані в 1866 році англійським вченим Джоном Ленгдон Дауном. Власне кажучи, в його честь і був названий синдром, хоча сам дослідник іменував виявлений їм дефект як «монголізм». Даун сприйняв відхилення як різновид психічного розладу. Пізніші дослідження в цій області виявили не тільки зовнішні подібності та труднощі розвитку, але й наявність дефектного гена в ДНК. Таким чином, з розряду психічних відхилень синдром Дауна перейшов в розділ патологій.

хвороба дауна

Хвороба Дауна, причини виникнення

Народити дитину з цим синдромом можуть всі жінки без винятку, незалежно від віку, соціальної приналежності і раси. Виникає генетичний дефект в результаті розбіжності хромосом в процесі утворення гамет, в результаті чого в 21-й парі з'являється зайва, третя хромосома. У невеликого відсотка страждають цим відхиленням замість цілої зайвої хромосоми можуть бути присутніми лише її окремі фрагменти.

За статистикою ВООЗ, на 800 народжених дітей по всьому світу припадає один з синдромом Дауна. Чим старше жінка і чоловік, тим більший у них ризик народити неповноцінну дитину. Також свій вплив надає і вік бабусі по материнській лінії. Чим пізніше вона народила свою дочку, тим більше у тій шансів зачати дитину з даними синдромом.

Завдяки можливостям медицини, сьогодні можна виявити проблеми розвитку на ранніх термінах вагітності. Згідно зі статистикою, 9 з 10 жінок погоджуються на аборт у разі виявлення відхилень розвитку плода. Ще сумніша статистика по народженим дітям. У Росії від таких новонароджених у 80% випадків відмовляються прямо в пологовому будинку. В скандинавських країнах не зафіксовано жодного офіційної відмови від таких дітей. Громадяни США всиновлюють чужих кинутих дітлахів, виховуючи їх і даючи шанс на нормальне майбутнє.

хвороба дауна причини

Хвороба Дауна, симптоми

Зовнішні аномалії виражені в так званому плоскому обличчі і потилиці, черепна коробка аномально вкорочена і немов сплющена, наявність епікантуса (шкірна складка біля очей), короткі кінцівки, в тому числі і шия. Хвороба Дауна також впливає на слабкість м'язів рота, внаслідок чого він знаходиться у відкритому стані. Дуже часто змінено саме небо, зустрічаються зубні аномалії. У 66% випадків у хворих на восьмому році життя виявляється катаракта.

Імунітет таких людей ослаблений, вони схильні до частих захворювань, які протікають дуже важко. Через це в минулому більшість хворих вмирали в дитинстві. Сьогодні хвороба Дауна взята під контроль, люди в стані дожити до 55-ти років і більше.

хвороба дауна симптоми

Затримка в розвитку різна у кожного народженого з цим синдромом, одні починають ходити у віці двох років, інші - набагато пізніше. При належному медичному догляді будь народжена дитина в стані вирости на повноцінного члена суспільства. Якщо йому пощастить з батьками, які не тільки не кинуть його, а й докладуть усіх можливих зусиль щодо її виховання, то малюк, народжений із зайвою хромосомою, буде не тільки щасливою людиною, соціально активним індивідуумом, але і зможе створити свою власну сім'ю.