Чим викликані генні хвороби

Генні хвороби включають в себе велику групу захворювань, які виникають в результаті зміни структури гена. Давайте з'ясуємо, що є причинами розвитку подібних патологій.

Генні хвороби людини в своїй більшості обумовлені мутаціями в структурних генах, які здійснюють свою функцію за допомогою синтезу поліпептидів, іншими словами - білків. Будь генна мутація тягне за собою зміни в структурі або кількості білка.

Такі захворювання починаються з первинного ефекту мутантного аллеля. Якщо спробувати схематично зобразити генні мутації людини, то спочатку буде стояти мутантний аллель, який перетікає в змінений первинний продукт, внаслідок чого в клітці проходить ланцюг біохімічних процесів, в результаті призводять до змін в органах і тканинах, а потім і всього організму в цілому.

Розглядаючи генні хвороби на молекулярному рівні, можна виділити наступні їх варіанти:

— вироблення надмірної кількості генного продукту,

— синтез аномального білка,

— відсутність виробітку,

— а також вироблення зменшеного кількості первинного продукту.

Генні хвороби не закінчується на молекулярному рівні. Їх патогенез продовжує свій розвиток на рівні клітин. У зв'язку з цим варто зазначити, що точкою прикладання дії зміненого гена при різних захворюваннях можуть стати як органи в цілому, так і окремі клітинні структури, такі як мембрани, пероксисоми, лізосоми, мітохондрії.

Важлива особливість генних патологій полягає в тому, що їх клінічні прояви, а також швидкість і тяжкість розвитку визначається на рівні генотипу організму, умов зовнішнього середовища, віку хворого тощо.

Характерною рисою генних патологій є гетерогенність. Це говорить про те, що фенотипічніпрояв такого захворювання може бути обумовлено як різними мутаціями, що відбуваються всередині одного гена, так і в різних генах. Вперше це було встановлено ще в 1934 році відомим дослідником в області генетики С.Н.Давіденковим.

Що стосується моногенних форм генних патологій, то, згідно із законами Г. Менделя, вони успадковуються. У свою чергу, моногенні форми можна розділити за типом успадкування, а саме аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні і зчеплені з Y- або X-хромосомами.

Всі генні хвороби можна класифікувати за рядом ознак, і найбільш численною групою в такому випадку виявляться спадкові хвороби обміну речовин. Практично всі вони відносяться до аутосомно-рецесивним типом. Причиною цих патологічних станів є недостатня кількість того чи іншого ферменту, який несе відповідальність за синтез амінокислот. Сюди відносяться такі патології, як фенілкетонурія, очі-шкірний альбінізм, а також алкаптонурія.

Наступна велика група генних захворювань пов'язана з порушеннями обміну речовин. Глікогенових хвороба, галактоземія - ось приклади, які стосуються цій групі.

Далі йдуть патології, що мають пряме відношення до липидному обміну, а саме - хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка тощо.

Генні хвороби людини, крім уже зазначених, класифікуються на

— спадкові хвороби пиримидинового і пуринового обміну,

— патології, пов'язані з порушеннями сполучної тканини,

— спадкові порушення циркулюючих білків,

— захворювання, що мають пряме відношення до порушень обміну в еритроцитах,

— спадкові патології обміну металів,

— а також синдроми, що викликають порушення процесів всмоктування в травній системі.

У доповненні до всього вищесказаного додамо, що встановлення спадкової природи захворювання ведеться на основі клініко-генеалогічного методу.