Спадкові хвороби - причини їх виникнення

Спадкові хвороби - це ті захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Всього існує більше шести тисяч захворювань даного виду. Приблизно тисяча з них сьогодні можна виявити ще до появи дитини на світ. Також дані захворювання можуть проявлятися в кінці другого десятка життя, і навіть після 40 років. Головною причиною появи спадкових хвороб є мутації генів або хромосом.

Класифікація спадкових хвороб

Спадкові хвороби поділяються на дві групи:

1. Однопрічінние або монофакторное. Це ті захворювання, які пов'язані з мутаціями в хромосомах або генах.
2. Багатопричинне або мультифакторні. Це ті захворювання, які з'являються в результаті змін різних генів і за рахунок впливу численних факторів навколишнього зовнішнього середовища.

Для появи аналогічного захворювання у когось з членів сім'ї, даний людина повинна мати подібну або цю ж комбінацію генів, яка вже є у його близьких родичів. Саме тому спадкові хвороби пов'язані з наявністю загальних генів у родичів різного ступеня споріднення.

Ступінь споріднення і частка загальних споріднених генів

Так як кожен родич першого ступеня споріднення хворого має 50% його генів, тому дані люди можуть мати ідентичну комбінацію генів, привертають до появи цієї недуги. Родичі третьої та другої ступеня споріднення мають дещо меншу ймовірність володіти з хворим однаковим набором ген.

Спадкові хвороби - види

Спадкові хвороби обміну речовин

Спадкова хвороба може мати не один вид. Розрізняють:

• Хромосомні хвороби. Найчастіше при поділі клітини відбувається так, що окремі пари хромосом залишаються разом. У підсумку в новій клітці кількість хромосом більше, ніж в інших. Цей факт призводить до порушення обміну речовин. Дані захворювання зустрічаються у 1 з 180 новонароджених. У цих діток спостерігаються численні вроджені вади розвитку, розумова відсталість та інше.
• Порушення в аутосомах призводять до множинних і серйозним недугам.
• Генні мутації. Моногенні хвороби на увазі мутації в одному гені. Дані захворювання успадковуються з урахуванням закону Менделя.
• Спадкові хвороби обміну речовин. Практично вся генна патологія пов'язана зі спадковими хворобами обміну речовин. При мутації в процесі будови оперона відбувається синтез білка з неправильною структурою. В результаті цього патологічні продукти обміну накопичуються, що дуже шкідливо для головного мозку.

Існують і інші спадкові хвороби. Перш ніж приступити до їх лікування, необхідно пройти повну діагностику. Лікарі рекомендують бути гранично уважними всім майбутнім мамам, у родині яких є хворі з цим діагнозом. Це пояснюється тим, що такі вагітні повинні перебувати під особливим наглядом. Тільки в цьому випадку ступінь прояву цього захворювання у малюка можна буде звести до мінімуму. Головне пам'ятати, що будь-яка спадкова хвороба, при медичному втручанні в певний потрібний період часу, може протікати набагато легше.