Структура ДНК людини

Існування живої матерії пов'язано з наявністю нуклеїнових кислот. Ф. Мішер вперше виділив дані речовини з ядер лейкоцитів (1869). Надалі вони були виявлені у всіх клітинах живих організмів (людина, тварини, рослини, бактерії і віруси).

Нуклеїнові кислоти - простатические групи нуклеопротеидов. При гідролізі нуклеїнових кислот отримують азотисті основи (аденін, цитозин, гуанін, урацил і тимін), пентози (дезоксирибоза, рибоза) і фосфатну кислоту. Враховуючи біохімічний склад, нуклеїнові кислоти класифікують на дезоксирибонуклеїнову (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК) кислоти. У структуру ДНК людини входить дезоксирибоза, до складу РНК - рибоза. Дані кислоти різняться між собою структурою молекул, складом азотистих основ, клітинної локалізацією, і звичайно ж, функціями. Біосоедіненія, молекула яких складається з пуринового або піримідинового підстави і монози (рибози або дезоксирибози), називаються нуклеозидами. Назва нуклеозида визначається азотистих основ, що міститься в ньому. Так, нуклеозид, який включає в свою структуру молекулу аденіну, називається аденозином, тимін - тимідин, урацил - уридин, цитозин - цитидину, гуанін - гуанозин. Залежно від моносахаридів (пентоз), які входять до складу молекул, розрізняють рибонуклеозид і дезоксирибонуклеозид.

ДНК людини - хімічна основа генів, в яких сконцентрована спадкова інформація організму. Локалізується в основному в ядрах клітин, переважно в хромосомах. Під час гідролізу ДНК утворюються нуклеотиди: дезоксіаденіловая (А), дезоксігуаніловая (Г), дезоксіцітіділовая (Ц) і тіміділових (Т) кислоти. Іноді в складі нуклеотидів виявляються в невеликих кількостях інші похідні пуринів і піримідинів - мінорні підстави: 5-оксіметілцітозін (в бактеріофаги), 5-метілцітозін (в тканинах тимуса), та інші. Нуклеотиди з'єднуються в полінуклеотидних ланцюг (ДНК) кисневими містками, утвореними за рахунок гідроксилу - залишку фосфатної кислоти одного нуклеотиду і гідроксильної групи у третього атома вуглецю залишку дезоксирибози другого нуклеотиду.

Послідовність розміщення нуклеотидів в молекулі ДНК людини вивчають методом секвенування (англ. Seguence - вивчення послідовності). Для цього використовують прилад секвенатор, який на основі комп'ютерного аналізу встановлює послідовність розміщення нуклеотидів (до ста одиниць).

Число нуклеотидів у складі молекули ДНК людини становить 25 000 - 35 000 і більше, а молекулярна маса - від декількох мільйонів до 2-5 млрд. Молекули ДНК можна «побачити» в електронному мікроскопі. Абсолютна кількість нуклеотидів чотирьох видів (А, Г, Ц і Т) в молекулах ДНК різного походження коливається в широких діапазонах.

Первинна структура ДНК

Ф. Крик і Д. Уотсон в 1953 р встановили, що молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти являє собою подвійну спіраль полінуклеотидних ланцюгів, закручених навколо своєї осі. Спіраль нагадує кручені сходи, в якій поручні утворені залишками дезоксирибози, з'єднаними між собою фосфорно-ефірними зв'язками по типу 3 - 5, а щаблі - азотистими підставами. Аденін з'єднаний водневими зв'язками з тиміном, гуанін - з цитозином. Конфігурація дезоксирибонуклеїнової кислоти може бути стиснута і розтягнута. Це і є вторинна структура ДНК. У деяких бактеріофагів знайдена односпіральной молекула ДНК. Для молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти характерна і третинна структура, яка утворюється внаслідок возз'єднання дволанцюгової і кільцевої форми ДНК з подальшим утворенням спіралізірованних і суперспіралізірованних структур.