Синдром Патау

Синдром Патау відноситься до категорії захворювань, обумовлених кількісної патологією хромосомного набору. Для цієї хвороби характерна так звана трисомия - наявність додаткової тринадцятої хромосоми.

Хромосомная природа захворювання вперше була виявлена в 1960 році доктором Клаусом Патау, на честь якого воно і було названо. Хвороба має й іншу назву - «Трисомія 13». Її частота становить один випадок на 5 - 7 тисяч новонароджених. Захворювання діагностується з рівною частотою в обох статей.

Розвиток даної патології обумовлено нерозходженням хромосом в процесі мейозу (способу поділу клітин, що відповідає за зменшення в дочірніх клітинах числа хромосом). В результаті порушення цього процесу в хромосомному наборі з'являється додаткова тринадцята хромосома, яка і є основоположною причиною патологічних змін і порушень розвитку плода.

На сьогоднішній день хромосомна теорія спадковості не підтверджує, що це захворювання може передаватися з покоління в покоління. Вважається, що порушення процесу ділення хромосом і їх нерасхожденіе - випадкова подія, що сталася під час злиття генетичного набору сперматозоїда і яйцеклітини в момент зачаття.

Відзначено, що ризик виникнення у плода даної патології значно виростає зі збільшенням віку породіллі. Крім того, існують результати досліджень, які доводять можливість виникнення даної хромосомної аномалії під дією радіоактивного випромінювання.

Багато хромосомні захворювання, обумовлені числовими аномаліями хромосом, мають достатньо специфічні клінічні прояви. Завдяки цьому хворобу можна діагностувати навіть без додаткових досліджень - за зовнішнім виглядом новонародженого. Синдром Патау відноситься саме до таких захворювань, і характеризується множинними аномаліями розвитку.

У новонародженої дитини, хворої на синдром Патау, спостерігаються такі вроджені пороки: черепноліцевие аномалії - мікроцефалія, звужені очні щілини, маленькі за розміром очі, помутніння рогівки, скошений низький лоб, запали перенісся, ущелини верхньої губи та піднебіння, а також багатопалості, аномалії розвитку стоп .

Практично завжди у новонароджених з синдромом Патау виявляються вади розвитку кишечника, центральної нервової системи, нирок, серця, статевих органів. Хворі діти страждають глухотою, затримкою психічного розвитку, судомним синдромом, гіпотонією м'язів.

На підставі клінічних проявів, які характеризують синдром Патау, попередній діагноз ставлять візуально, негайно після народження дитини. Проведення ультразвукового сканування дозволяє візуалізувати внутрішні вади розвитку, а аналіз хромосом підтверджує наявність кількісної хромосомної аномалії.

Зазвичай діти, у яких діагностовано синдром Патау, гинуть в перші місяці життя внаслідок наявності у них найтяжких аномалій розвитку практично всіх внутрішніх органів. Мало хто з них доживає до однорічного віку. Однак деякі хворі живуть по кілька років, більше того, при відповідному догляді та проведенні адекватного лікування тривалість життя таких дітей збільшується до 5 - 10 років. Проте всі вони, як правило, страждають глибоким ступенем розумової відсталості - ідіотією.

Що ж стосується лікувальної допомоги, то вона зазвичай спрямована тільки на усунення фізіологічних проблем. Звичайно проводять хірургічну корекцію патологічних змін внутрішніх органів з метою підтримки основних життєвих функцій, а також пластику губи та піднебіння. В іншому ж показано суто симптоматичне лікування, профілактика інфекційних і застудних захворювань, ретельний догляд.