Синдром Клайнфельтера

Є захворювання, які важко розпізнати і вчасно вилікувати. Одним з них є синдром Клайнфельтера. Це генетичне захворювання, обумовлене неправильним набором статевих хромосом. У нормі у людини 46 хромосом, дві з яких визначають стать XY, а у хворих є зайва X-хромосома і їх геном виглядає так: 47 XXY, хоча можуть бути й інші варіанти, наприклад, 48 хромосом, де є XXXY або XXYY. Зустрічається також мозаицизм, це означає, що частина клітин має нормальний набір хромосом 46 XY а інша частина - змінена на 47 XXY.

X-хромосома є жіночою і успадковується від матері, а Y - чоловіча (від батька). Зайва мамина хромосома призводить до змін в організмі хлопчика, пов'язаним переважно з репродуктивною функцією. Статистика каже, що генетичні порушення частіше зустрічаються у дітей, які були народжені матерями після 40 років, тоді як вік батька на захворюваність не впливає.

Синдром Клайнфельтера, симптоматика

Ми звикли вважати, що генетичні хвороби виявляються з народження, наприклад, синдром Дауна. Але саме синдром Клайнфельтера до підліткового періоду виявити і запідозрити складно. Приблизно в 14-15 років починають проявлятися перші ознаки - зростання вище середнього, причому кінцівки непропорційно довгі, оволосіння відбувається за жіночим типом в області лобка, тоді як в інших місцях волосся майже немає. Груди поступово збільшується, розмір яєчок залишається маленьким.

Статевозрілий чоловік не може вести нормальне сексуальне життя, він страждає еректильною дисфункцією з слабовираженним оргазмом. На цьому тлі розвиваються психічні порушення, людина стає асоціальною, але до лікаря йти відмовляється, стверджуючи, що все в порядку.

Ступінь порушення інтелекту залежить від кількості зайвих Х-хромосом. Зазвичай спостерігається незначна затримка психічного розвитку, проте у дорослих її можна зовсім не помітити. Правда, такі хворі схильні до епілепсії.

Зазвичай всі ці ознаки поєднуються з іншими системними захворюваннями, наприклад, із захворюваннями легенів, цукровим діабетом, остеопорозом або проблемами щитовидної залози.

Синдром Клайнфельтера, діагностика

Після того, як запідозрений синдром за зовнішніми ознаками, чоловіка чи підлітка направляють до ендокринолога. Аналіз гормонів показує, що в крові хворих підвищений вміст фолікулостимулюючого гормону, а вміст тестостерону і андростерона буде завжди знижене.

Якщо відразу провести каріотипування - визначення числа хромосом - і скласти генетичний паспорт, то ніяких інших аналізів можна не здавати. Таке дослідження дає 100% результат.

Часто такі ознаки, як ожиріння, гінекомастія (збільшення молочних залоз) і остеопороз у підлітків залишається без уваги лікарів. Однак навіть за цими ознаками можна запідозрити хворобу, так як всі вони пов'язані з нестачею тестостерону в організмі. Остеопороз взагалі вважається жіночою хворобою, а також хворобою літніх людей.

Синдром Клайнфельтера, лікування

Єдиний спосіб лікування при даному захворюванні - замісна гормональна терапія препаратами тестостерону. Лікування бажано починати якомога раніше, проте труднощі діагностики в тому, що до статевого дозрівання визначити хворобу практично неможливо.

Гормони повертають чоловікові його статеві ознаки, підсилюють сексуальний потяг, але не лікують безпліддя. Це єдине, що залишається без змін: чоловіки з синдромом Клайнфельтера ніколи не мають дітей, у них не виробляються сперматозоїди.

Лікування проводиться довічно і дає хороший позитивний результат, повертаючи чоловікові упевненість в собі.

Є думка, що рання діагностика (у віці 7 років) дозволяє вчасно почати лікування і дає можливість розвинутися і функціонувати яєчок повноцінно, це означає, що чоловік зможе мати дітей.