Хвороба Піка

Хвороба Піка діагностується вже на перших тижнях життя дитини. Захворювання характеризується різким схудненням і все наростаючим опуханням живота. Ці симптоми мають у своїй основі збільшення печінки та селезінки. Хвороба Німана-Піка викликає збільшення лімфовузлів і пожовтіння шкірних покривів, в деяких випадках спостерігається лейкоцитоз і гіперхолестеринемія. Смерть пацієнта настає внаслідок наростаючого виснаження і проносу. При розтині виявляється ожиріла печінка, селезінка, збільшені в розмірах лімфатичні вузли. Хвороба Піка викликає забарвлення наднирників і всіх внутрішніх органів в яскраво-жовтий колір. Пов'язано це з відкладенням фосфатидів в тканинах клітин. Липоиди можуть відкладатися у волокнах серця, клітинах нервової системи, скелетної мускулатури, епітелії і органах внутрішньої секреції.

Хвороба Піка має у своєму підставі порушення ліпоїдного і фосфатидного обміну. Захворювання носить вроджений і сімейний характер, хлопчики
і дівчатка хворіють однаково часто. Хвороба Німана-Піка найчастіше спостерігається
серед євреїв-ашкеназі, в інших випадках захворювання зустрічається в
співвідношенні 1: 100 000 новонароджених.

Захворювання супроводжується тяжкими ураженнями нервової системи, загальною затримкою розвитку. Вперше хвороба Піка була описана в 1922 році, на сьогоднішній момент описано близько 100 випадків захворювання. Причини
патології невідомі, але одним з несприятливих факторів є кровне
спорідненість батьків дитини.

Клінічний прояв хвороба отримує в грудному віці, найбільш часто в перше півріччя життя новонародженого. Є, однак, розрізнені описи клінічних ознак захворювання в дитячому і навіть молодому віці. Поступово у пацієнта розвивається асцит, значно збільшуються лімфовузли. Шкірні покриви виглядають блискучими і воскоподібними, з'являються пігментовані ділянки.

При початкових стадіях захворювання з'являються рухові розлади - пірамідні знаки, підвищення сухожильних рефлексів і тонусу м'язів,
парези кінцівок. На пізніших стадіях хвороба Піка характеризується
гіпотонією м'язів і відсутністю сухожильних рефлексів. У дитини стрімко
розвивається глухота, сліпота і ідіотія. На очному дні часто виявляється
атрофія зорового нерва і плями в макулярної області. При паталогоанатомій дослідженнях нерідко встановлюю лейкопению і гіпохромною анемію.

Прогноз для життя несприятливий - хвороба характеризується злоякісним перебігом. Більшість пацієнтів гине в перші два роки життя. Причиною смерті служить серцево-легенева недостатність і інтеркурентних інфекції.

Ефективних методів лікування хвороби Німана-Піка на сьогоднішній день не існує. Для лікування застосовуються гормональні препарати, ферменти, екстракти печінки, переливання крові. Проте всі ці методи позитивних
результатів не дають, також як і спленектомія. З метою профілактики захворювання,
батькам, які мають дитину з хворобою Піка, рекомендується утримуватися від
подальшого дітонародження.

Тип успадкування цього захворювання досі не встановлений, так як пацієнти гинуть в дитячому віці. Хвороба імовірно передається по аутосомно-рецесивним типом. Це призводить до накопичення в тканинах і органах сфінгоміеліна, при цьому шкіра дитини набуває коричнево-жовтий відтінок. При різних варіантах перебігу хвороби нервова система уражається в різному ступені. Виявляється зниження тромбоцитів, анемія, розм'якшення кісткових тканин. Діти з таким захворюванням, що не мають значних уражень нервової системи, мають більш сприятливий прогноз для життя.