Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз

Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування глиального фибриллярного кислого білка.

Виникає хвороба Александера спорадично, є інформація про часті сімейних випадках даної патології. Успадковується захворювання за аутосомно-домінантним типом успадкування. На даний момент вченими виділяється три різновиди цієї патології: доросла, юнацька і дитяча.

Перші прояви малюкової форми захворювання починаються приблизно тоді, коли дитині виповнюється 6 місяців. Головними симптомами можна назвати патологічний приріст голови, а також неврологічні порушення. Спостерігаються затримки в психомоторному та фізичному розвитку. З'являються деякі екстрапірамідальні розлади, такі як хореартроз і дистонія. Можливий розвиток спастичного тетрапареза. Крім усього цього, дитина відчуває труднощі при ковтанні. Зрідка у хворого можна помітити ністагм, а також те, як мимоволі рухаються очні яблука. Іноді у пацієнта відзначається апное. У середньому хворі живуть 2-3 роки після того, як проявляться перші симптоми. Захворювання нервової системи у дітей дуже небезпечні для ще не зміцнілого організму.

Хвороба Александера, що протікає в юнацькій формі, починає розвиватися в період з 4 до 14 років. Ретроспективним аналізом було виявлено, що первинні симптоми проявляються дещо раніше: до дворічного віку діти відстають у психомоторному розвитку, часто спостерігаються напади епілепсії, а також поступово формується тетрапарез, можливі псевдобульбарние розлади, часті напади апное. У більшої частини пацієнтів виявляється макроцефалія, але її не можна поставити в ряд з характерними ознаками даної патології в інфантильний період. Найчастіше хворі страждають від непояснених нападів блювоти, особливо вранці. Поступово відзначається наростання пірамідальних порушень, таких як атаксія мозку, судоми. Варто відзначити, що інтелектуальна функція не зачіпається. На МРТ хвороба Александера (фото представлено нижче) проявляється типовими змінами. Тривалість життя - 7-9 років з моменту появи основних симптомів.

Дуже різноманітна за своїми клінічними проявами доросла форма захворювання. З другої і до сьомої декади життя відзначається початок прояви симптоматики. Поступово у хворих з'являються ознаки ураження мозочка, а також кортікоспінальних трактів. Рідше можна помітити ністагм і порушення когнітивної функції.

Основним методом діагностики цього патологічного процесу є МРТ, КТ, а також ДНК аналіз. Специфічного лікування хвороба Александера не має. Терапія носить симптоматичний характер. Прогноз несприятливий і залежить від того, наскільки швидко маніфест патологія. Чим раніше це відбувається, тим швидше настає летальний результат.