Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми

Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним типом.

Що таке хвороба Верднига-Гофмана?

Це неврологічне захворювання, що супроводжується поступовим руйнуванням основних иннервирующих структур нервової системи. Наприклад, нерідко спостерігається демиелинизация передніх корінців спинного мозку. Крім того, хвороба вражає і деякі черепно-мозкові нерви.

Безумовно, пошкодження нервових волокон позначається на стані м'язів. Тим не менш, для даної хвороби характерно так зване пучкове ураження м'язів, при якому частина м'язової тканини зберігає здатність до скорочення, в той час як окремі «пучки» атрофуються.

Спинальна атрофія Верднига-Гофмана проявляється в дитячому віці. На сьогоднішній день прийнято виділяти три основних форми захворювання.

Вроджена хвороба Верднига-Гофмана і її симптоми

Як правило, перші симптоми при подібній формі захворювання помітні вже в перші дні після народження дитини. У малюка присутні мляві парези кінцівок. Крики хворих дітей слабкі і ледве чутні, крім того, у них порушений процес харчування.

У міру зростання дитини можна помітити відставання у фізичному розвитку. Хворі дітки не тримають голівку, не можуть ні сидіти, ні стояти. Лише в окремих випадках малюк здатний утримувати тулуб у вертикальному положенні, але і ця здатність досить швидко зникає в міру руйнування нервових волокон.

синдром Вердніга ГофманаКрім того, спостерігаються деякі відхилення у розвитку скелета, зокрема, дисплазія тазостегнових суглобів, сколіози, формування лійкоподібної грудної клітки, клишоногість, гідроцефалія.

Протягом розглянутої хвороби злоякісне, і дегенерація нервових закінчень швидко прогресує. Атрофії піддаються не тільки скелетні м'язи, але також волокна внутрішніх органів. Нерідко уражається діафрагма, що веде до розвитку дихальної недостатності. На жаль, діти з подібним захворюванням доживають (в середньому) до дев'ятирічного віку.

Рання хвороба Верднига-Гофмана

Основні ознаки захворювання виявляються в другому півріччі життя. Перші кілька місяців фізичний розвиток дитини проходить цілком нормально - малюк вчиться тримати голівку і сідати, іноді навіть може самостійно сидіти. Але всі ці навички втрачаються після активації хвороби. До речі, нерідко синдром провокує інфекція.

Тремор пальців і сухожильні контрактури - перші симптоми руйнування нервових волокон. Надалі розвивається атрофія і параліч м'язів. Середня тривалість життя пацієнтів становить від 14 до 16 років.

Пізня форма хвороби Верднига-Гофмана

спинальна атрофія Вердніга Гофмана

Подібне захворювання протікає більш м'яко. Як правило, дитина цілком нормально розвивається до дворічного віку. Малюк вчиться сидіти, стояти і ходити. Лише з часом батьки починають помічати деякі відхилення.

Спочатку змінюється хода хворої дитини - він ходить, сильно підгинаючи ноги в колінах, часто падає, що не утримуючи рівноваги. У міру розвитку патології можна помітити деякі зміни скелета, зокрема, деформацію грудної клітки. Синдром Верднига-Гофмана характеризується сильним тремором рук, зниженням тонусу м'язів, зникненням основних безумовних рефлексів.

У більшості випадків до 10-12 років дитина повністю втрачає здатність до самостійного пересування. Тим не менш, в даному випадку хворі доживають до 20, а іноді і до 30 років.