Генетика - від давнини до наших днів

Генетика - область біології, що вивчає гени, закони спадковість і і принципи варіативності організмів. В принципі, певною мірою коріння генетики можна відстежити ще на зорі появи людської цивілізації, коли людство випадково виявило той факт, що живі істоти можуть успадковувати риси своїх предків і, само собою, батьків. Користь такого факту виявили дуже швидко, і так з'явилося селективне розведення як злакових культур, так і тварин. Втім, сучасна ж генетика починається з середини дев'ятнадцятого століття, з робіт Грегора Менделя. Навіть незважаючи на те, що самі фізичні основи спадковості Менделю були невідомі, йому вдалося помітити, що організми успадковують ті чи інші риси через особливі дискретні одиниці спадковості. Саме ці одиниці ми сьогодні і називаємо генами.

По суті, гени - це ділянки в ДНК, а ДНК - молекула, що складається з чотирьох різних типів нуклеотидів, послідовність яких і є наследуемой організмами генетичною інформацією. Генетичний код, у свою чергу, це зв'язок між послідовністю нуклеотидів і послідовністю амінокислот, які відповідають за функції білка.

Втім, генетика, хоча і відіграє надзвичайно значну роль як у самій появі, так і в розвитку, функціонування та поведінці того або іншого організму, не єдина визначає, так би мовити, "кінцевий результат" розвитку. Окрім самої генетики в цьому беруть участь і умови, в яких протікає розвиток організму. Умовно кажучи, спадковість може відігравати важливу роль у формуванні, наприклад, високого зросту, однак особливості навколишнього середовища, харчування, кількість фізичної активності і навіть виконання специфічних вправ - все це може значно позначитися на зазначеному ознаці (зростанні).

Ряд захворювань може передаватися по точно такою ж моделлю. Такі хвороби називають "спадковими захворюваннями", або захворюваннями, виникнення і розвиток яких обумовлюється дефектами клітин. При цьому не слід плутати поліетіологічні захворювання і більш вузьку групу захворювання генної групи. Як протікає спадкоємство генетичних захворювань? В основі спадкових захворювань лежить ні що інше, як мутації передається по спадку інформації - будь то генні, хромосомні або мітохондріальні мутації. Спадкових захворювань налічують більше шести тисяч.

Згідно статистиці, приблизно п'ять або шість дітей зі ста новонароджених народжуються на світ з тим чи іншим генетично зумовленим захворюванням, як правило, із захворюванням з генетичною схильністю. Слід зазначити, що до числа таких хвороб можна віднести і вади розвитку, а також ті чи інші порушення в інтелектуальному розвитку дитини. Втім, в те ж число входять і інші спадкові захворювання, які могли як виникнути в перший раз, так і успадкувати від батьків (або від одного з них). Імовірність народження дитини з тим чи іншим генетично зумовленим захворюванням залежить від низки фактів, серед яких:

1. вік батьків. Так як з віком у клітках накопичується все більше і більше незначних мутацій, з віком підвищується і ризик народити дитину з генетичною аномалією;

2. близькоспоріднених зв'язку. Родичі можуть виявитися носіями одних і тих же хворих генах, що однозначно негативно позначиться на потомстві;

3. раніше зустрічалася в родині генетична аномалія. Це може бути як у вигляді хронічних сімейних захворювань, так і при наявності вже народжених хворих дітей;

4. приналежність до деяких етнічним групам.

На жаль, кращим способом лікування генетичних захворювань є їх профілактика, якою вважається консультація генетика і генетичне тестування - причому ще до зачаття дитини.