Методи дослідження генетики людини.

В даний час генетика вельми актуальна в наукових сферах для дослідження. Поштовхом для її розвитку стало всім відоме вчення Чарльза Дарвіна про дискретності спадковості, природний добір і мутаційних зміни внаслідок передачі несучого генотипу. Почавши свій розвиток на початку минулого століття, генетика, як наука, досягла широких масштабів, при цьому методи дослідження генетики людини на даний момент є одними з основних напрямів вивчення, як людської природи, так і живої природи в цілому.

Розглянемо основні методи дослідження генетики, відомі в даний час.

Генеалогічні методи дослідження генетики людини являють собою аналізування та визначення типових структур генів при спадкуванні в родоводів. Отримані результати та відомості використовують для запобігання, профілактики та виявлення ймовірності виникнення вивченого ознаки в потомстві - спадкові захворювання. Тип спадкування може бути аутосомний (прояв ознаки можливо з однаковою часткою ймовірності в осіб обох статей) і зчеплений з хромосомним статевим поруч носія.

Аутосомний метод в свою чергу поділяється на аутосомно- домінантне успадкування (домінантний аллель може реалізуватися і в гомозиготному і в гетерозиготному стані) і аутосомно-рецесивне спадкування (рецесивний аллель може реалізуватися тільки в гомозиготному стані). При цьому виді спадкування захворювання проявляється через кілька поколінь.

Зчеплення з підлогою спадковість характеризується локалізацією відповідного гена в гомологічних і негомологічні ділянках Y- або X-хромосом. За генотипного фону, який локалізований в статевих хромосомах, визначають гетеро- або гомозиготну жінку, а ось чоловіки, які мають всього лише один Х-хромосомний ряд, можуть бути тільки гемізиготність. Наприклад, гетерозиготна жінка може передати захворювання у спадок як синові, так і дочкам.

Біохімічний метод дослідження генетики обумовлюється вивченням спадкових захворювань, що передаються в результаті генних мутацій. Такі методи дослідження генетики людини виявляють спадкові дефекти метаболізму за допомогою визначення структур білка, ферментів, вуглеводів та інших продуктів обміну речовин, які залишаються в позаклітинній рідини організму (кров, піт, сеча, слина і т.д.).

Блізнецовие методи дослідження генетики людини з'ясовують спадкову обумовленість досліджуваних ознак захворювання. Однояйцеві близнюки (Повноцінний організм розвивається з двох і більше роздрібнюваних частин зиготи на ранній стадії її розвитку) мають ідентичний генотип, що дозволяє виявляти відмінності в результаті зовнішнього впливу середовища на фенотип людини. Разнояйцовие близнюки (запліднення двох і більше яйцеклітин) мають генотип родинних один одному людей, що дозволяє оцінити середовищні і спадкові чинники розвитку генотипного фону людини.

Цитогенетичний метод дослідження генетики застосовують при вивченні морфології хромосом і нормальності кариотипа, що дозволяє при виявленні геномних та хромосомних мутацій діагностувати спадкові захворювання на хромосомному рівні, а також дослідити мутагенну дію хімікатів, пестицидів, ліків і т.д. Ця методика широко застосовується при аналізі та наступному виявленні спадкових аномалій організму ще до народження дитини. Пренатальна діагностика навколоплідної рідини ставить діагноз вже в першому триместрі вагітності, що робить можливим прийняття рішення про переривання вагітності.