Спадкове захворювання - муковісцидоз: симптоми і прояви недуги

Муковісцидоз є спадковим захворюванням, викликаним мутував геном, характеризується ураженням підшлункової залози, складними порушеннями функцій дихальних органів і шлункового тракту.
В основі захворювання муковісцидоз, діагностика якого виробляється в ранньому віці, лежить генна мутація. Недуга виникає в однієї дитини їх двох тисяч, лише близько третини хворих доживають до тридцятирічного віку. Якщо у обох батьків визначений мутований ген, то ризик народження дитини із захворюванням зростає до 25%. Як правило, носії аномального гена муковісцидоз не хворіють.

У новонароджених, яким поставлений діагноз муковісцидоз, симптоми проявляються в перші дні. Приблизно у третини з'явилися на світ виникає меконіальної непрохідність, в результаті закупорки дистальної області тонкої кишки в'язким і густим меконієм. До другого дня після народження хворі діти стають неспокійними, у них відбувається здуття живота, відзначається блювота або зригування. Через кілька днів стан дитини погіршується, у зв'язку з наростанням інтоксикації. При непрохідності починаються ускладнення у вигляді меконіального перитоніту і перфорації кишечника.
Також виникає постійний кашель, порушення стільця, малюки відстають у фізичному плані - все це викликає муковісцидоз. Симптоми можуть переважати один над одним. Наприклад, кашель зазвичай пов'язаний з появою інфекції верхніх дихальних шляхів. На початку він сухий і рідкий, потім прогресує і стає хронічним. У підсумку напади кашлю починають провокувати блювоту.

У пацієнтів, яким поставлений муковісцидоз, симптоми виражені у вигляді частого рясного смердючого стільця, з вмістом неперетравлених залишків їжі. Калові маси важко змити з пелюшок або горщика, можлива наявність видимих жирових домішок. У деяких хворих може відбуватися випадання прямої кишки.
У 70 відсотках випадків захворювання визначається в перші 2 роки життя дитини. У дошкільному віці виявлення муковісцидозу пов'язано з м'якою формою мутації і збереженням підшлункової залози. У зрілому віці випадки захворювання муковісцидоз, симптоми можна зустріти вкрай рідко, тільки в нетипових клінічних випадках.

Сьогодні повністю позбутися аномалії неможливо. Хворим з діагнозом муковісцидоз лікування на постійній основі може гарантувати повноцінну довге життя. І чим раніше проведена діагностика, розпочато лікування, тим більше гарантій в тому, що стан хворого буде краще. Успіхи в лікуванні недуги призвели до таких результатів, які дозволяють жінкам зі страшним діагнозом досягти дітородного віку. Є тенденції до збільшення виживаності.
Хворим на муковісцидоз протягом життя необхідно у великих дозах приймати ліки, які руйнують і беруть участь у відділенні слизу. Для росту і розвитку дітям починають давати ферментні препарати, в іншому випадку їжа перестане засвоюватися. Важливу роль відіграє правильне харчування. Щоб контролювати інфікованість органів дихання, для купірування та профілактики загострень необхідний прийом антибіотиків. Якщо виник муковісцидоз, симптоми якого виражаються в ураженнях печінки, потрібно регулярний прийом гепатопротекторів, які покращують функцію клітин печінки і розріджують кров.

При лікуванні потрібно дотримуватися певної дієти, зміст якої полягає в підвищеній кількості білка, наявність жирів і вуглеводів має відповідати віку. Призначається прийом вітамінів. Хворі діти повинні постійно бути під наглядом лікаря. Якщо захворювання не прогресує, госпіталізація не буде потрібно. В сад хворих дітей водити не рекомендується, у школі для них організовується спеціальний режим.