Чому діти хворіють синдромом Едвардса?

Синдром Едвардса увазі під собою друге за поширеністю (після синдрому Дауна) хромосомне захворювання, яке безпосередньо характеризується множинними вадами внутрішньоутробного розвитку, а також недоформування деяких систем внутрішніх органів. Згідно з наявними статистичними даними, частота діагностування цієї недуги становить приблизно 1: 5000. У даній статті ми більш детально поговоримо про те, чому відбувається зараження синдромом Едвардса, і які основні методи його лікування.

Загальна інформація

Отже, як стверджують фахівці, з причини численних вад у розвитку діти з цим діагнозом, як правило, помирають у ранньому віці. Незважаючи на той факт, що малюки народжуються приблизно в покладений термін, рухова активність у них вельми низька. Більше того, у дітей з синдромом Едвардса практично не спостерігається ні фізичного, ні психічного повноцінного розвитку, як наслідок, хлопчики помирають протягом перших десяти діб життя, а дівчатка - протягом шести місяців (рідко можуть дожити до одного року).

Первинні симптоми

Захворювання характеризується такими симптомами:

• низька маса тіла;
• утруднення при глотаніі;
• затримка фізичного / психічного розвитку;
• особлива зовнішність (широкий потилицю, здавлений з боків череп, маленька щелепа, вузькі очі, деформовані вушні раковини і кінцівки) ;
• гіпертрофія клітора у дівчаток
• аномалія будови пеніса у хлопчиків.

Синдром Едвардса. Діагностика

Визначення цієї хвороби в першу чергу полягає в проведенні спеціальних хромосомних тестів. Беручи до уваги той факт, що в період всієї вагітності майбутньої породіллі робиться ультразвукове дослідження, все ж не завжди вдається визначити наявність цього захворювання. Так, синдром Едвардса на УЗД можна виявити лише побічно, тобто по супутнім ознаками (наприклад, по відсутності в спеціальному каналі так званої "пупкової артерії", за відносно невеликий величиною самої плаценти і т.д.). Крім того, буквально в перші три місяці виношування плоду, як стверджують фахівці, і зовсім неможливо виявити будь-які грубі аномалії в розвитку плоду. Саме тому мова не йде про штучне переривання вагітності в допустимий для цього час. Більшість жінок, як правило, виношують плід і народжують дітей з синдромом Едвардса в покладений для цього термін.

Лікування

На жаль, на даний момент лікарі не можуть запропонувати ефективних рішень того, як вилікувати це захворювання. Практично 90% хворих синдромом Едвардса дітей помирають вже в перший рік свого життя (близько 30% - в перший місяць). Ті, кому вдається все ж вижити, протягом свого недовгого існування постійно страждають від різного роду соматичних захворювань, а також відрізняються глибокою розумовою відсталістю.

Висновок

На закінчення слід зауважити, що сьогодні вчені все ж намагаються знайти необхідні ліки від настільки неприємної проблеми, проводячи численні дослідження в даній сфері. Однак поки, на жаль, все прикладаються зусилля виявляються марними. Будьте здорові!