Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування

Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році французький педіатр А. Марфана більш докладно вивчив симптоми і причини подібної проблеми і дав їй назву.

Синдром Марфана: причини

Синдром Марфана

Як уже згадувалося, це спадкове захворювання, яке пов'язане з мутацією генів, кодують білок фібрин. Саме цей протеїн відповідає за нормальну структуру сполучної тканини. Людина з подібною мутацією народжується з дефектами. Тим не менш, симптоми можуть бути виражені по-різному. Наприклад, є пацієнти, у яких хвороба визначили випадково, бо ніяких видимих ознак не було. І, навпаки, є люди, сильно страждають від захворювання, так як воно супроводжується масою деформацій і порушень.

Синдром Марфана: симптоми

Сполучна тканина - це невід'ємний компонент практично всіх органів і систем в людському організмі. Тому синдром Марфана може проявлятися по-різному - хвороба може зачіпати скелет, мускулатуру, нервову і серцево-судинну систему:

Синдром Марфана лікування

• Досить часто хворої людини можна визначити за будовою тіла. Пацієнти з цим синдромом, як правило, дуже високі і худі, з непропорційними, подовженими кінцівками. Багато хто страждає від таких дефектів, як сколіоз, плоскостопість, порушення в будові грудної клітки.
• Синдром Марфана часто супроводжується ураженням очей - у людини спостерігається зсув одного або відразу двох кришталиків. Такі люди більш схильні глаукомі, катаракті та відшарування сітківки.
• Як правило, хвороба супроводжується порушенням в будові і роботі серцево-судинної системи - зокрема, зустрічається ослаблення стінки аорти, що вкрай небезпечно для життя.
• У пацієнтів часто спостерігаються розтягування шкіри, навіть після закінчення процесу росту і розвитку. Крім того, вони схильні пахових і черевним грижам.

Синдром Марфана: лікування та діагностика

На сьогоднішній день не існує будь-якого специфічного методу діагностики. Тут обов'язково потрібен комплексний підхід. Для початку лікар збирає повний анамнез, після чого призначає тести і дослідження опорно-рухової і кровоносної систем, а також офтальмологічний огляд.

Синдром Марфана симптоми

Що ж стосується методу лікування, то як і більшість генетичних захворювань, синдром Марфіна залишається з людиною назавжди. Але за допомогою методів сучасної медицини можна збільшити тривалість життя, а також забезпечити хворого комфортом і зручністю. Пацієнт обов'язково повинен регулярно проходити обстеження у лікарів. Наприклад, при проблемах із зором фахівці можуть призначити носіння окулярів або лінз. За допомогою препаратів можна зняти якісь симптоми з боку кровоносної системи, а ортопедичні пристрої допоможуть у правильному розвитку скелета.

Сьогодні по всьому світу активно ведуться дослідження цього захворювання. Наукові співробітники намагаються з'ясувати, що відбувається після мутації гена, і чи можна зупинити процес або хоч якось на нього вплинути. Крім того, фармакологи працюють над виготовленням нових, більш ефективних ліків, здатних зняти симптоми і усунути ризик летального результату.