Синдром Жильбера. Його діагностика, наслідки
Синдром Жильбера, що це за захворювання? Синдром Жильбера - найбільш м'який клінічний варіант функціональної гипербилирубинемии. Дане захворювання говорить про мутації гена UGT1A1. Через нього кодується якийсь фермент УДФ. Синдром Жильбера характеризується наступним:
- Підвищений вміст білурбіна в крові
- Часткова недостатність глюкуронілтрансферази
- Відсутність зміни печінки
- Зменшення підвищеного білірубіну через дії фенобарбіталу
Вперше Синдром Жильбера виявили в 1901 році французькі лікарі Gilbert Nicolas Augustin і Lereboullet P. Вони позначили синдром як «сімейна холемія». Після чого було запропоновано декілька назв, але зупинилися на синдромі Жильбера. Такий синдром найчастіше зустрічається у чоловіків у віці 25-30 років.
Симптоми, характерні при захворюванні
У людини виникає швидка стомлюваність, у правому підребер'ї виникають коліки. Головним проявом синдрому є нервозність і пофарбований колір шкіри. Буває й таке, що жовтушність не помітна, а людина дізнається про хворобу тільки після того, як пройде біохімічне дослідження організму. Є два види хвороби: епізодична і хронічна. Якщо людина фізично перевантажує свій організм, то Жовтяниця може проявитися. Крім того, зловживання алкоголем, голодування можуть бути «стартом» для розвитку хвороби.
Синдром Жильбера діагностика.
Загальний білубірін під час цього захворювання може бути на рівні 21-51 мкмоль / л, при цьому є можливість підвищення рівня до 85-130 мкмоль / л. Для виявлення цього захворювання, необхідно пройти спеціальну діагностику. Вона може бути декількох видів.
- Проба з голодуванням. В основному використовується низькокалорійна дієта, рідше - голодування протягом 48 годин. При цьому концентрація білірубіну в крові збільшується.
- Проба з фенобарбіталом. Використання цих ліків призводить до стимуляції активності ферменту глюкуронілтрасферазу, внаслідок чого знижується рівень білірубіну.
Лікування захворювання
Якогось спеціального лікування, в основному, немає, тому що це особливість організму, а не захворювання. Просто хворому протипоказані зайві навантаження, він повинен дотримуватися спеціальної дієти. Алкогольні напої для такої людини повинні бути під забороною, тому що вживання їх може призвести до розвитку хвороби. Але варто пам'ятати, що у випадках захворювання синдромом Жильбера не варто відмовлятися від щеплень. Під час посилення жовтяниці лікарі прописують якусь дієту, призначають вітамінотерапію.
Синдром Жильбера наслідки
Тих, у кого виявили синдром Жильбера, цікавлять наслідки, а також те, як хвороба позначиться на печінці. У деяких може не бути наслідків взагалі, але все ж краще зробити УЗД печінки, а також здати аналіз крові на білірубін. Для того щоб печінка залишалася неушкодженою при виявленні синдрому Жильбера, необхідно дотримуватися дієти, а також обмежувати себе у фізичних навантаженнях. Іноді наслідками цієї хвороби можуть проявлятися як швидкоплинний пігментний гепатоз. В основному такі наслідки спостерігаються у чоловіків. Тому чоловікам, які хворіють синдромом необхідно стежити за своїм здоров'ям.
Які прогнози ставлять хворим?
Цю хворобу можна вважати варіантом норми. Такі люди вважаються практично здоровими, тим більше, що в особливому лікування вони не потребують. Незважаючи на те, що гіпербілірубінемія може зберігатися довічно, синдром Жильбера не приводить до смерті. Є ймовірність розвитку психосоматичних розладів, а також холелітіазу. Наслідки цього захворювання можуть не проявлятися до 20 років, але супроводжують людину завжди, тим більше, що може діяти фактор спадковості. Найголовніше, що це захворювання особливо не впливає на життєдіяльність людини.