Гемофілія - це що за хвороба? Як передається і які симптоми гемофілії?

Для більшості необізнаних людей гемофілія - це так звана царська хвороба, про неї знають тільки з історії: мовляв, нею страждав царевич Олексій. Через нестачу знань люди часто вважають, що звичайний народ хворіти на гемофілію не може. Є думка, що вражає вона тільки стародавні пологи. Таке ж ставлення довгий час було до «аристократичної» подагрі. Однак якщо подагра - хвороба харчування, і їй зараз може бути підданий будь-яка людина, то гемофілія - це спадкове захворювання, і його роздобути може будь-яка дитина, у якого предки мали таку хворобу.

гемофілія це

Що таке гемофілія?

У народі хвороба називається «рідка кров». І дійсно, її складу патологич, у зв'язку з чим порушена здатність до згортання. Найменша подряпина - і кровотеча важко зупинити. Однак це зовнішні прояви. Набагато більш важкі внутрішні, що відбуваються в суглобах, шлунку, нирках. Крововиливу в них можуть викликатися навіть без стороннього впливу і несуть за собою небезпечні наслідки.

За згортання крові відповідають дванадцятій особливих білків, які повинні бути присутніми в крові в певній концентрації. Захворювання гемофілія діагностується в тому випадку, якщо один з цих білків відсутній зовсім або наявна в недостатній концентрації.

ген гемофілії

Види гемофілії

У медицині виділяються три типи цього захворювання.

1. Гемофілія А. Викликається відсутністю або нестачею фактора згортання VIII. Найбільш поширений вид хвороби становить, згідно зі статистикою, 85 відсотків усіх випадків захворювання. В середньому одне немовля з 10000 виявляється хворим саме такий гемофілію.
2. Гемофілія В. При ній спостерігаються проблеми з фактором під номером IX. Відзначено як набагато більш рідкісна: ризик нею захворіти в шість разів нижче, ніж у випадку варіанту А.
3. Гемофілія С. Бракує фактора номер XI. Цей різновид унікальна: вона властива і чоловікам, і жінкам. Мало того, найчастіше хворіють євреї-ашкеназі (що загалом-то нехарактерно для будь-яких хвороб: вони зазвичай інтернаціональні і однаково «уважні» до всіх рас, народностям і національностей). Прояви гемофілії С також вибиваються із загальної клінічної картини, тому в останні роки вона винесена зі списку гемофілій.

Варто відзначити, що в третині сімей це захворювання зустрічається (або діагностується) вперше, що стає ударом для непідготовлених батьків.

хвороба гемофілія

Чому виникає хвороба?

Її винуватцем стає вроджений ген гемофілії, який розташовується на Х-хромосомі. Носієм його є жінка, причому сама вона хворий не є, хіба що можуть спостерігатися часті носові кровотечі, занадто рясні менструації або більш повільно загоюються дрібні ранки (наприклад, після вирваного зуба). Ген є рецесивним, тому захворюють не всі, у кого мати - носителька хвороби. Зазвичай ймовірність розподіляється 50:50. Вона підвищується, якщо в сім'ї хворий ще й батько. Дівчатка ж стають носительницами гена в обов'язковому порядку.

гемофілія передається

Чому гемофілія - чоловіча хвороба

Як вже було сказано, ген гемофілії рецессивен і кріпиться на хромосому, що позначається як Х. У жінок таких хромосом дві. Якщо одна вражена таким геном, вона виявляється більш слабкою і подивляться другий, домінантною, внаслідок чого дівчинка залишається тільки носієм, через якого гемофілія передається, але сама залишається здоровою. Цілком імовірно, що при зачатті обидві Х-хромосоми можуть містити відповідний ген. Однак при формуванні плодом власної кровоносної системи (а це відбувається на четвертний тижні вагітності) він стає нежиттєздатний, і відбувається мимовільний аборт (викидень). Оскільки таке явище може бути викликано різними причинами, зазвичай ніяких досліджень самоабортного матеріалу не проводиться, так що статистики з цього питання немає.

Інша справа - чоловіки. У них другої Х-хромосоми немає, її замінює Y. Домінантного «ікси» немає, тому якщо рецесивний себе проявляє, то починається саме протікання хвороби, а не її латентний стан. Однак оскільки хромосом все ж дві, ймовірність такого розвитку сюжету складає рівно половину всіх шансів.

Симптоми гемофілії

Вони можуть проявлятися вже при народженні дитини, якщо відповідний фактор в організмі у нього практично відсутня, а можуть дати про себе знати тільки з часом, якщо спостерігається його недолік.

1. Кровоточивість при відсутності явних причин. Нерідко дитина народжується з патьоками крові з носа, очей, пупка, і зупинити кровотечу скрутно.
2. Гемофілія (фото це демонструють) проявляє себе утворенням великих оточених гематом від абсолютно незначного впливу (наприклад, натискання пальцем).
3. Повторні кровотечі з начебто вже зажівшей рани.
4. Підвищена побутова кровоточивість: носова, з ясен навіть при чищенні зубів.
5. Крововиливи в суглоби.
6. Сліди крові в сечі і калі.

Однак такі «прикмети» необов'язково свідчать саме про гемофілії. Приміром, носові кровотечі можуть говорити про слабкість стінок судин, кров у сечі - про ниркові захворювання, а в калі - про виразку. Тому обов'язково проводяться додаткові дослідження.

гемофілія фото

Виявлення гемофілії

Крім вивчення анамнезу хворого і його огляду самими різними фахівцями проводяться лабораторні аналізи. У першу чергу визначається наявність в крові всіх факторів згортання і їх концентрація. Встановлюється час, який треба для згортання зразка крові. Нерідко ці аналізи супроводжуються і дослідженням ДНК. Для більш точного діагнозу може знадобитися визначення:

• тромбінового часу;
• міксту;
• протромбінового індексу;
• кількості фібриногену.

Іноді запитуються і більше вузькоспеціалізовані дані. Ясна річ, відповідним обладнанням оснащена не всяка лікарня, тому з підозрою на гемофілію відправляють у лабораторію крові.

Хвороба, якої супроводжується гемофілія (фото)

Чим найбільш характерна гемофілія - це суглобовим кровотечею. Медичне назва - гемоартроза. Розвивається він досить швидко, хоча найбільш властивий хворим з тяжкими формами гемофілії. У них крововиливи в суглоби трапляються без жодного зовнішнього впливу, мимовільно. У легких формах для провокування гемоартроза вимагається травма. Суглоби уражаються в першу чергу ті, які відчувають навантаження, тобто колінні, стегнові і прістопние. Другі на черзі - плечові, після них - ліктьові. Перші симптоми гемоартроза проявляються вже у восьмирічних дітей. Через суглобових уражень більшість пацієнтів отримують інвалідність.

хворі на гемофілію

Уразливий орган: нирки

Хвороба гемофілія дуже часто викликає появу в сечі крові. Називається це гематуріей- може протікати безболісно, хоча симптом все одно залишається настораживающим. Приблизно у половині випадків гематурія супроводжується гострими тривалими болями. Нерідкі ниркові коліки, викликані проштовхуванням кров'яних згустків по сечоводах. Найбільш част у хворих на гемофілію пієлонефрит, слідом за ним по частоті виникнення - гідронефроз, і останнє місце займає капілярний склероз. Лікування всіх ниркових захворювань ускладнено певними обмеженнями на медикаментозні препарати: нічого, що сприяє розрідженню крові, їм застосовувати не можна.

Лікування гемофілії

На жаль, гемофілія - це невиліковна хвороба, яка супроводжує людину все життя. Придуманий ще спосіб, яким можна змусити організм виробляти потрібні білки, якщо він не вміє цього робити з народження. Однак досягнення сучасної медицини дозволяють підтримувати організм на рівні, при якому хворі на гемофілію, особливо в не дуже важкій формі, можуть вести майже нормальне існування. Для запобігання гематом і кровотеч потрібно регулярне вливання розчинів відсутніх факторів згортання. Їх виділяють з крові людей-донорів та вирощених для донорства тварин. Введення препаратів має постійну основу в якості профілактики і лікувальну у разі майбутньої операції або травми.

Паралельно хворі на гемофілію повинні постійно проходити фізіотерапію для підтримки працездатності суглобів. У разі занадто обширних, що стали небезпечними, гематом хірурги роблять операції з їх видалення.

Оскільки потрібні переливання препаратів, зроблених на основі донорської крові, хвороба гемофілія підвищує ризик дістати вірусні гепатити, цитомегаловірусні інфекції, герпеси і - найстрашніше - ВІЛ. Без сумніву, всі донори перевіряються на безпеку використання їхній крові, а гарантій дати ніхто не може.

Придбана гемофілія

У більшості випадків гемофілія передається у спадок. Однак існує певна статистика випадків, коли вона проявилася у дорослих, раніше нею не хворіли. На щастя, такі випадки вкрай рідкісні - одна-дві людини на мільйон. Більшість отримує хвороба, будучи старше 60 років. У всіх випадках придбана гемофілія - це різновид А. Примітно, що причини, за якими вона з'явилася, виявлена менше ніж у половини пацієнтів. Серед них ракові пухлини, прийом деяких медикаментів, аутоімунні хвороби, дуже рідко - патологічна, з важким протіканням, пізня вагітність. Чому захворіли інші, медикам встановити не вдалося.

гемофілія у жінок

Вікторіанська хвороба

Перший випадок придбаного захворювання описаний на прикладі королеви Вікторії. Довгий час вона вважалася єдиною в своєму роді, оскільки ні до неї, ні майже півстоліття після гемофілія у жінок не спостерігалася. Однак у двадцятому столітті, з появою статистики з придбання царської хвороби, унікальною королева вважатися не може: гемофілія, що з'явилася після народження, ненаследственная, не залежить від статі хворого.